Childhood pilocytic astrocytoma

Die genaue Ursache ist nicht vollständig bekannt, und die meisten Tumoren scheinen zufällig in Gehirnzellen zu entstehen. Beim pilozytischen Astrozytom im Kindesalter können Veränderungen im BRAF-Genweg das Wachstum antreiben und sind in der Regel nicht vererbt. Ein starkes vererbtes Risiko ist die Neurofibromatose Typ 1, daher gehört diese Erkrankung zu den Risikofaktoren für ein pilozytisches Astrozytom im Kindesalter. Eine frühere Bestrahlung des Kopfes ist ein weiterer bekannter Risikofaktor, und für keinen bestimmten Lebensstil oder keine alltägliche Belastung gibt es klare Belege. Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Veränderungen, die einen Signalweg für das Zellwachstum aktivieren, spielen bei einem pilozytischen Astrozytom im Kindesalter eine zentrale Rolle. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Andere treten nur im Tumor auf und werden nicht in Familien weitergegeben. Das Verständnis genetischer Risikofaktoren für ein pilozytisches Astrozytom im Kindesalter kann dabei helfen, Untersuchungen zu steuern und in manchen Fällen gezielte Behandlungen zu ermöglichen.

• NF1-Syndrom: Kinder mit Neurofibromatose Typ 1 haben ein höheres Risiko, niedriggradige Gliome zu entwickeln, vor allem Tumoren der Sehbahn, die häufig pilozytische Astrozytome sind. Dieses Risiko beruht auf einer von Geburt an vorhandenen Veränderung im NF1-Gen, die das Wachstumssignal verstärkt. Die Erkrankung kann vererbt werden, auch wenn viele Fälle durch eine neue Veränderung entstehen.

• BRAF-Genfusion: Viele Tumoren tragen eine Fusion des BRAF-Gens, oft KIAA1549-BRAF genannt, die Wachstumssignale wie ein festhängender Schalter einschaltet. Diese Veränderung ist somatisch, das heißt, sie tritt nur im Tumor auf und wird nicht vererbt. Sie ist besonders häufig bei Tumoren im Kleinhirn.

• BRAF-V600E-Mutation: Bei einer kleineren Gruppe von pilozytischen Astrozytomen liegt eine Ein-Buchstaben-Veränderung im BRAF-Gen vor, bekannt als V600E, die denselben Signalweg ebenfalls aktiviert. Wie Fusionen ist dies meist eine Veränderung nur im Tumor und nicht etwas, das von Geburt an vorhanden ist. Sie wird häufiger bei Tumoren außerhalb des Kleinhirns gesehen.

• Weitere MAPK-Veränderungen: Seltener kann ein pilozytisches Astrozytom durch Veränderungen in anderen Genen entstehen, die in denselben Wachstumsweg einmünden, zum Beispiel FGFR1-, KRAS-, RAF1- oder NTRK-Fusionen. Dabei handelt es sich meist um somatische Veränderungen innerhalb des Tumors. Untersuchungen können sie manchmal erkennen, wenn keine BRAF-Veränderungen vorliegen.

• Familienanamnese: Die meisten pilozytischen Astrozytome im Kindesalter treten sporadisch auf, ohne ein Muster in den Familien. Eine Verwandte oder ein Verwandter mit diesem Tumor erhöht das persönliche Risiko nur selten, außer wenn ein bekanntes Syndrom wie NF1 vorliegt.

• Seltene Syndrome: Einige vererbte Erkrankungen, die den RAS-MAPK-Signalweg verändern, manchmal auch RASopathien genannt (zum Beispiel Noonan-Syndrom oder kardio-fazio-kutanes Syndrom), wurden mit niedriggradigen Gliomen im Kindesalter in Verbindung gebracht, einschließlich des pilozytischen Astrozytoms. Diese Situationen sind selten, und das genaue Risiko für ein pilozytisches Astrozytom fällt unterschiedlich aus. Eine genetische Beratung kann Familien helfen zu verstehen, ob ein solches Syndrom relevant ist.

Übertragung

Das kindliche pilozystische Astrozytom ist nicht ansteckend. Es kann also nicht durch lockeren Kontakt, Husten, Körperflüssigkeiten oder gemeinsam genutzte Gegenstände übertragen werden – du kannst es nicht bekommen oder weitergeben. In nahezu allen Fällen tritt es nicht familiär gehäuft auf; es entsteht meist, weil sich beim Wachstum des Gehirns in einer einzelnen Hirnzelle eine einmalige Veränderung entwickelt. Es gibt in den meisten Familien keine genetische Vererbung des kindlichen pilozystischen Astrozytoms. Eine kleine Minderheit von Kindern mit einer genetischen Erkrankung namens Neurofibromatose Typ 1 (NF1) hat ein höheres Risiko für diese Tumoren, und NF1 selbst kann vererbt werden, aber die meisten Kinder mit kindlichem pilozystischem Astrozytom haben kein NF1. Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind diesen Tumor hat, verändert das dein persönliches Risiko nur selten.

Wann man seine Gene testen sollte

Ein pilozytisches Astrozytom des Kindesalters wird in der Regel nicht vererbt, aber genetische Untersuchungen sind bei der Diagnose hilfreich, um die Behandlung zu steuern, besonders wenn der Tumor durch eine Operation nicht vollständig entfernt werden kann oder wieder auftritt. Lass die Untersuchung früher durchführen, wenn mehrere Café-au-lait-Flecken vorhanden sind oder die Familienanamnese auf NF1 hindeutet. Lasse die Untersuchung wiederholen, wenn sich der Tumor verändert.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders gleich nachdem sie die Worte kindliches pilozystisches Astrozytom gehört haben. Bei den meisten Kindern wächst dieser Hirntumor langsam und gilt als niedriggradig. Die Heilungsraten sind hoch, wenn der Tumor vollständig entfernt werden kann, und viele Kinder kehren nach der Erholung wieder zur Schule und zu ihren gewohnten Aktivitäten zurück. Wenn eine Operation nicht alles entfernen kann, weil der Tumor in der Nähe von Seh-, Gleichgewichts- oder Hormonzentren liegt, beobachten Ärztinnen und Ärzte ihn möglicherweise engmaschig, setzen gezielte Medikamente ein oder ziehen je nach Alter und Risiko eine Bestrahlung in Betracht.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Insgesamt ist das Überleben ausgezeichnet: Die meisten Kinder mit kindlichem pilozystischem Astrozytom werden erwachsen, und tumorbedingte Todesfälle sind selten, besonders bei moderner Behandlung und Nachsorge. Die größere Sorge sind Langzeitfolgen durch die Lage des Tumors oder durch die Behandlung selbst, zum Beispiel Veränderungen des Sehvermögens, Probleme mit der Koordination oder Schwierigkeiten beim Lernen und bei der Aufmerksamkeit, die schulische Unterstützung erforderlich machen können. Früh auftretende Beschwerden durch das kindliche pilozystische Astrozytom bessern sich nach der Behandlung oft, aber manche können bestehen bleiben oder erst später auftreten, während das Kind wächst. Deshalb sind regelmäßige Kontrollen wichtig.

Der Verlauf ist bei jedem Menschen etwas anders. Manche Tumoren bleiben über Jahre ruhig, während andere langsam wieder wachsen und eine weitere Operation oder eine Änderung der Behandlung brauchen. Medizinisch betrachtet wird die langfristige Aussicht oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt. Bestimmte Genveränderungen im Tumor können zum Beispiel gezielte Medikamente wirksamer machen, was das Risiko für ein Fortschreiten senken und Nebenwirkungen begrenzen kann. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich Nachsorgeuntersuchungen, Planung von Schule und Aktivitäten und wann du dich melden solltest, wenn neue Beschwerden auftreten.

Das kindliche pilozytische Astrozytom wird meist zuerst mit einer Operation behandelt, da die schonende Entfernung so viel Tumorgewebe wie möglich, ohne dabei die Sicherheit zu gefährden, oft zu einer ausgezeichneten langfristigen Kontrolle führt. Wenn eine vollständige Entfernung nicht möglich ist oder der Tumor erneut wächst, können Ärztinnen und Ärzte eine Chemotherapie einsetzen, um das Wachstum zu verlangsamen oder den Tumor zu verkleinern. In ausgewählten Fällen wird eine gezielte Strahlentherapie erwogen, besonders bei älteren Kindern, um die Auswirkungen auf das sich entwickelnde Gehirngewebe zu begrenzen. Manche Tumoren haben Veränderungen in Wachstumswegen, die mit neueren Arzneimitteln gezielt behandelt werden können. Wenn die Behandlung auf deine Gene abgestimmt wird, nennt man das oft personalisierte Medizin. Die unterstützende Behandlung kann im Alltag einen großen Unterschied machen, auch bei Kopfschmerzen, Krampfanfällen, Schwellungen oder Sehveränderungen. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen – je nach Lage des Tumors, dem Alter deines Kindes und davon, wie sich der Tumor im Laufe der Zeit verhält.

Die meisten pilozytischen Astrozytome im Kindesalter entstehen durch eine Genveränderung, die nur im Tumor selbst auftritt und nicht von der Familie vererbt wird. Es ist natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte dabei eine Rolle spielt. Eine wichtige Ausnahme sind Kinder mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Sie haben ein höheres Risiko, diese Art von niedriggradigem Hirntumor zu entwickeln, besonders am Sehnerv, auch wenn viele davon nie betroffen sind.

In den Tumorzellen schaltet die häufigste Veränderung ein Wachstumssignal an. Dabei ist oft ein Gen namens BRAF beteiligt, das die Zellteilung antreibt. Ärztinnen oder Ärzte veranlassen bei einem pilozytischen Astrozytom im Kindesalter manchmal eine genetische Untersuchung des Tumors, um nach diesen Veränderungen zu suchen. Das kann die Diagnose bestätigen und in manchen Zentren helfen, zielgerichtete Behandlungen oder klinische Studien zu steuern. Für die meisten Familien erhöht das das Risiko für Geschwister oder zukünftige Kinder nicht, außer es liegt eine bekannte vererbte Erkrankung wie NF1 vor. Wenn dich das beschäftigt, kann ein Termin bei einer Fachperson für Humangenetik das individuelle Risiko deines Kindes klären.

Bei manchen Kindern tritt dieser Tumor zusammen mit erblichen Erkrankungen auf, vor allem mit der Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Ärzte bezeichnen das als „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Wenn sich ein kindliches pilozystisches Astrozytom bei einem Kind mit NF1 entwickelt, betrifft es häufiger die Sehbahnen, kann durch augenärztliche Kontrollen früher entdeckt werden, und Behandlungspläne vermeiden meist eine Strahlentherapie, weil NF1 das Risiko behandlungsbedingter Nebenwirkungen erhöhen kann. Auch Seh- und Hormonstörungen können mit dem Tumor zusammenwirken, besonders wenn er die Sehnerven oder den Hypothalamus und die Hypophyse betrifft; das kann das Sehvermögen, das Wachstum und die Pubertät beeinflussen, sodass eine abgestimmte Versorgung mit Augen- und Hormonspezialisten häufig ist. Wenn ein Hydrozephalus vorliegt oder ein Shunt nötig ist, können Infektionen oder andere Erkrankungen den Zeitpunkt für eine Operation oder Chemotherapie erschweren und die kurzfristigen Prioritäten verändern. Wenn zusätzlich noch eine andere Erkrankung im Raum steht, können frühe Anzeichen eines kindlichen pilozystischen Astrozytoms – etwa neue Sehveränderungen, Kopfschmerzen oder Veränderungen beim Wachstum oder in der Pubertät – schwerer zu erkennen sein. Deshalb sind regelmäßige Nachsorge und eine klare Kommunikation mit dem Behandlungsteam besonders wichtig.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.